Cuanto tiempo tarda un estudio genetico

Pruebas genéticas de la clínica Mayo

Las pruebas genéticas, también conocidas como pruebas de ADN, se utilizan para identificar cambios en la secuencia del ADN o en la estructura de los cromosomas. Las pruebas genéticas también pueden incluir la medición de los resultados de los cambios genéticos, como el análisis del ARN como resultado de la expresión de los genes, o a través del análisis bioquímico para medir la producción de proteínas específicas.[1] En un entorno médico, las pruebas genéticas pueden utilizarse para diagnosticar o descartar presuntos trastornos genéticos, predecir los riesgos de afecciones específicas u obtener información que pueda utilizarse para personalizar los tratamientos médicos en función de la composición genética de un individuo. [Las pruebas genéticas también pueden utilizarse para determinar los parientes biológicos, como el parentesco biológico de un niño (madre y padre genéticos) a través de pruebas de paternidad de ADN,[2] o para predecir a grandes rasgos la ascendencia de un individuo[3] Las pruebas genéticas de plantas y animales pueden utilizarse por razones similares a las de los seres humanos (por ejemplo, para evaluar el parentesco/la ascendencia o predecir/diagnosticar trastornos genéticos),[4] para obtener información utilizada para la cría selectiva,[5] o para los esfuerzos por aumentar la diversidad genética en poblaciones en peligro de extinción[6].

Pruebas genéticas

El «riesgo hereditario» de padecer cáncer se produce porque una persona nace con un gen que no funciona (también conocido como mutación genética), lo que aumenta el riesgo de que esa persona desarrolle un determinado tipo de cáncer o cánceres. También es posible que oiga referirse a esto como «cáncer hereditario».

El cáncer es una enfermedad común. La mayoría de los cánceres se consideran esporádicos, lo que significa que no se deben a factores hereditarios (mutaciones genéticas que se transmiten de padres a hijos). Las personas pueden desarrollar un cáncer esporádico por muchas razones: el envejecimiento, la exposición al medio ambiente, ciertos factores del estilo de vida o acontecimientos fortuitos. Cuando un cáncer es hereditario, se debe principalmente a una mutación genética (además de las razones mencionadas anteriormente).

Los genes están formados por el ADN que heredamos de nuestros padres. Todos tenemos dos copias de cada gen (una de cada padre). La secuencia de ADN de un gen es un código con instrucciones para fabricar una proteína que funcione (como una receta). Los cambios heredados en el código de ADN pueden hacer que el gen deje de funcionar. Esto impide que la proteína se produzca correctamente. Ciertos tipos de genes son responsables de controlar el crecimiento de las células. Estos genes ayudan a prevenir el cáncer. Las personas que heredan una mutación (cambio en la secuencia del ADN) en un gen que normalmente previene el cáncer pueden tener un mayor riesgo de padecerlo.

Cómo funcionan las pruebas de ADN

Las pruebas genéticas buscan cambios, a veces llamados mutaciones o variantes, en su ADN. Las pruebas genéticas son útiles en muchas áreas de la medicina y pueden cambiar la atención médica que usted o su familiar reciben. Por ejemplo, las pruebas genéticas pueden proporcionar un diagnóstico de una afección genética como el síndrome del cromosoma X frágil o información sobre el riesgo de desarrollar cáncer. Hay muchos tipos diferentes de pruebas genéticas. Las pruebas genéticas se realizan con una muestra de sangre o de saliva y los resultados suelen estar listos en pocas semanas. Dado que compartimos el ADN con los miembros de nuestra familia, si se descubre que usted tiene un cambio genético, los miembros de su familia pueden tener el mismo cambio. El asesoramiento genético antes y después de las pruebas genéticas puede ayudarle a asegurarse de que usted es la persona adecuada de su familia para someterse a una prueba genética, de que está recibiendo la prueba genética correcta y de que entiende sus resultados.

Después de aprender más sobre las pruebas genéticas, puede decidir que no son adecuadas para usted. Algunas razones pueden ser que no es relevante para usted o que no cambiará su atención médica, que es demasiado caro y que los resultados pueden preocuparle o ponerle nervioso.

Prueba de ADN en casa

Otra parte importante de las pruebas genéticas consiste en distinguir entre polimorfismos, diferencias en el ADN de las personas que no causan enfermedades, y mutaciones que sí las causan. Todos somos muy diferentes, tenemos un aspecto y un crecimiento distintos, por lo que tenemos muchas diferencias en el ADN que lo reflejan. Sólo unos pocos tipos de cambios causan enfermedades. Antes de poder informarle a usted o a su médico de un cambio en el ADN, tenemos que realizar un complejo análisis del cambio y asignarle un EPP. Esto significa Probabilidad Patológica Estimada. Asignamos la puntuación basándonos en una serie de cosas, como si este cambio se ha encontrado en otras personas con el trastorno en cuestión, o en personas normales sin ningún trastorno ocular, y si cambia un aminoácido, los componentes básicos de las proteínas cuya construcción dirigen los genes. Sin esta información, el mero hecho de saber que se ha encontrado un cambio en su ADN no sería muy útil. Un PPE de 2 o 3 significa que el cambio encontrado provoca una enfermedad ocular.

Todos estos pasos llevan tiempo. Aunque algunos pasos están automatizados, se realizan comprobaciones y dobles comprobaciones en cada etapa para asegurarse de que recibe el resultado más preciso y útil de la prueba genética. Esperamos que esté de acuerdo cuando decimos que, desde nuestro punto de vista, teniendo en cuenta el impacto potencial que las pruebas genéticas pueden tener en un individuo y su familia, creemos que la exactitud de la información que proporcionamos es más importante que la rapidez con la que la entregamos. Hacemos todo lo posible por satisfacer ambas expectativas lo mejor que podemos.